SMA (spinal musküler atrofi) hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığını tedavisi nedir?

Kas kaybı ve zayıflığa neden olan, ender rastlanan bir hastalıktır. Vücuttaki pek çok kası tutar ve hareket kabiliyetine etki eder. Bu nedenle görüldüğü kişilerin yaşam kalitesini ciddi derecede düşürür. Bacaklarda hissedilen güçsüzlük hissi, kollardan daha belirgin haldedir. SMA hastalarındaki SMN geni, hiç protein üretemeyeceği için; motor sinir hücrelerinin beslenememesine bağlı olarak, istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Bazen yemek yeme ve nefes alma gibi gereklilikleri bile zora sokan SMA hastalığının görüldüğü kişilerde herhangi bir görme ya da işitme kaybı yaşanmaz. Bu kişilerin zeka düzeyi normal ya da normalin daha üstündedir.

SMA hastalığının tipleri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri, gösterdiği yaş ile doğru orantılıdır. Tiplerine göre şöyle açıklayabiliriz:

Tip-1 SMA hastalığı: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Gebeliğin son zamanlarında, bebeğin hareketleri yavaşlayabilir. Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen bu tipin en önemli belirtileri; hareket azalması, baş kontrolünün sağlanamaması ve solunum yolu enfeksiyonudur. Buna bağlı olarak bebeğin akciğer kapasitesinde daralma meydana gelebilir ve solunum desteği gerekebilir.

Tip-2 SMA hastalığı: Bu tip, 6 ila 18 aylık bebeklerde görülür. Bu döneme kadar gelişim gayet normal ilerlerken, bu süre zarfında belirtilerle karşılaşılır. Başlarını kontrol edebiliyor durumda olsalar da, destek almaktan ayakta duramaz ve yürüyemezler. Elde titreme, kilo alamama ve öksürük gibi durumlar görülebilir. Ayrıca; skolyoza da rastlanması söz konusudur.

Tip-3 SMA hastalığı: Bu tip ise 18. ay itibariyle başlar. Belirtilerin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Hastalığın ilerlemesi ve kas güçsüzlüklerinin artması ile sık sık düşme ve ani kramplar gibi durumlar yaşanabilir. Hasta, ileri yaşta yürüme yeteneğini kaybedebilir ve tekerlekli sandalyeye gereksinim duyabilir. Solunumları da etkilenir, ancak tip-1 ve tip-2 olduğu kadar değildir.

Tip-4 SMA hastalığı: Semptomlar yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Diğer tiplere göre görülme olasılığı daha nadirdir ve hastalık ilerlemesi yavaştır. Çok nadir; yürüme, yutma ve solunum becerileri azalır. Kol ve bacaklarda güçsüzlük hissedilebildiği gibi, omurilik eğriliği de gözlemlenebilir.
SMA hastalığı kimlerde görülür?

Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA’nın ortaya çıkması söz konusu olabilir. Bu hastalığın, taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında görülme yüzdesi %25’tir.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler, hastalığın tipine göre değişiklik gösteriyor olsa da başlıca şu şekilde sıralayabiliriz:

Motor gelişimi eksikliğine neden olan güçsüz kaslar
Azalmış olan refleksler
Elde titreme
Başı kontrol edememe
Zayıf öksürük ve kısık ses
Dilin seğirmesi
Otururken, ayaktayken ve yürürken zorlanma
Sık sık düşme
Yaşıt bireylerden geri kalma
Yürüme yeteneğinin azalması

SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?

SMA hastalığının net bir tedavisi bulunmamakla birlikte, araştırmalar son hızıyla devam etmektedir. Bu sırada ise hastalık belirtilerinin azaltılması ve hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesi için çeşitli tedaviler, uzman hekimler tarafından uygulanıyor. Tip-1 ve tip-2 SMA hastalarınının akciğer enfeksiyonları nedeniyle bu hastalık ile karşı karşıya kaldığını ve solunumun düzensiz ya da yetersiz olması durumunda, hastanın nefes yollarının temizliği oldukça önem arz eder.